SINDROME MIELODISPLÁSICO

Los síndromes mielodisplásicos (SMD) engloban un grupo heterogéneo de neoplasias hematológicas caracterizadas por una hematopoyesis ineficaz y clonal, displasia morfológica, citopenias en sangre periférica (SP) e insuficiencia medular progresiva. La clínica de los SMD deriva de los diferentes grados de citopenia periférica que presentan los pacientes (anemia y/o trombopenia y/o leucopenia), debido al trastorno en la formación y maduración de los precursores hematopoyéticos en la médula ósea (mielopoyesis ineficaz). En estos pacientes podremos observar síndrome anémico por el descenso en las cifras de hemoglobina (Hb) y/o aparición de hemorragias por la disminución en el recuento plaquetario y/o aumento en la incidencia de infecciones por el descenso de los neutrófilos.

El desarrollo y progresión de los SMD es consecuencia de un proceso escalonado consistente en la acumulación progresiva de cambios genéticos somáticos, cambios epigenéticos y alteraciones en el microambiente medular, entre otros. Estas alteraciones determinan la aparición de una clona patológica en la médula ósea que prolifera excesivamente, lo que explica la hipercelularidad medular. Paralelamente, existe un aumento de la apoptosis que induce un aborto intramedular de precursores hematopoyéticos y determina las citopenias periféricas de los SMD.

A la exploración física..

El 75% de los pacientes presenta palidez cutaneomucosa por la anemia. Pueden existir otros signos de anemia como taquicardia, soplo cardiaco funcional o taquipnea. En el 20% de los SMD se aprecian petequias, equimosis y hematomas en piel y/o mucosas. En el caso de infecciones, los pacientes pueden tener signos específicos del órgano o tejido infectado. Es infrecuente encontrar hepatomegalia o esplenomegalia, excepto en los pacientes con SMD que desarrollan hemosiderosis secundaria al alto número de transfusiones que reciben. La presencia de adenopatías es rara.

Manifestaciones clínicas

Las manifestaciones clínicas dependen de las citopenias derivadas de la insuficiencia medular crónica (síndrome anémico y/o diátesis hemorrágica y/o aumento de infecciones). Algunos pacientes pueden permanecer asintomáticos durante largas temporadas, ya que las citopenias pueden ser leves y de lento desarrollo20. La citopenia más común es la anemia, por lo que la sintomatología más frecuente se debe al síndrome anémico (60%): astenia, debilidad, mareo, palpitaciones, acúfenos e incluso, en anemias más intensas, ángor hemodinámico o ictus isquémicos. El 35% de los SMD presenta síntomas generales como astenia, anorexia o malestar general. Hasta un 20% de los pacientes con trombopenia pueden manifestar clínica hemorrágica, desde pequeñas equimosis y hematomas espontáneos o con mínimos traumatismos, hasta hemorragias graves digestivas o del sistema nervioso central.

Hallazgos mielodisplásicos en serie granulocítica, eritroide y plaquetar